Malattia di Huntington, insorge prevalentemente fra i 35 e i 45 anni

Malattia di HuntingtonMalattia di Huntington

di RITA PARISIO

La malattia di Huntington è una patologia rara e degenerativa, che causa disturbi motori, cognitivi e comportamentali, oltre ad essere classificata come la patologia umana con più suicidi.

Le persone che ne soffrono, nonostante i gravi deficit, possono conservare un grado significativo di comprensione della loro condizione e cadere in una forte depressione. Si stima che in Italia siano circa 6500 le persone ammalate. Finora le cure utilizzate riuscivano solo ad alleviarne i sintomi, ora, però, si stanno aprendo nuove prospettive per il futuro: l’uso di embrioni staminali. I ricercatori hanno riprodotto in laboratorio una sorta di scotch molecolare specifico per bloccare il gene responsabile della malattia. Le staminali, ancora in via di sperimentazione, dovrebbero essere utilizzate per riparare il tessuto danneggiato. I sintomi iniziali generalmente implicano lentezza, rigidità, deambulazione goffa, difficoltà di parola e, talvolta, crisi epilettiche.

Nello stadio intermedio, l’andatura diviene aritmica, la compromissione del linguaggio sempre più evidente e si accompagna alla difficoltà di deglutizione (disfagia). Nelle fasi avanzate il quadro neurologico è caratterizzato da marcata rigidità e dalla presenza di posture distoniche. I pazienti necessitano di aiuto in tutte le attività quotidiane. La difficoltà di deglutire può richiedere, nei casi più avanzati, anche la nutrizione tramite sondino. Il gene responsabile si trova sul cromosoma 4. Una delle caratteristiche più infide della malattia, è che sintomi non si rivelano finché un buon numero di cellule non sono già morte. I casi in cui la sindrome di Huntington colpisce prima dei 20 anni sono molto rari ma esistono, e sebbene sia considerata una patologia dell’età adulta a causa della sua prevalente insorgenza tra i 35-45 anni, per una bassa percentuale dei casi, colpisce anche i bambini. La trasmissione della malattia è caratterizzata dall’ereditarietà. Dal 1993, con la scoperta del gene responsabile, è disponibile il test genetico.

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